Horská dráha zvaná první trimestr a neinvazivní genetické vyšetření

Zjistila jsem, že čekáme miminko v létě na dětském táboře, kam jezdíme jako vedoucí. Začala jsem být hodně unavená během dne, tak jsem si udělala test. V romantickém prostředí kadiboudy na kopci s výhledem na naše údolíčko u Suchdola se objevilo plusko, slabé, ale bylo tam. Řekla jsem to manželovi a prožívali jsme takové tiché opatrné nadšení. Věděli jsme, že to nechceme zatím prakticky nikomu kromě nejbližších říkat, ale měli jsme takové jiskřičky v očích – mohlo se sice stát ještě cokoliv, ale třeba, třeba to vyšlo a čekáme miminko. 🙂

Čárka se v průběhu příštích dní zesilovala a týden po táboře mi na kontrole gynekoložka těhotenství potvrdila. Na další kontrole za dva týdny bylo už vidět i bijící základ srdce, byl nádherný horký srpen a my se začínali opravdu radovat. Těhotenství se mi připomínalo každý den, ať už tím že jsem byla schopná spát 12 hodin v noci a další 3 přes den, nebo nevolnostmi. Mezi námi, název ranní nevolnosti je dost eufemismus. V mém případě to znamenalo kdykoliv nespím, chce se mi zvracet od pátého do jedenáctého týdne.

Počátkem sedmého týdne jsme šli naše pokračující těhotenství oslavit do pěkné restaurace v centru Prahy. Během degustační večeře se mi udělalo hrozně zle. Ani ne tak od žaludku, ale bušilo mi srdce jak o závod, točila se mi hlava, nemohla jsem popadnout dech a omdlívala jsem. Bylo to jiné, než jakékoliv nevolnosti doteď, a podobalo se to tomu, když jsem na škole omdlela při asistenci na sále. Když jsem si odskočila, zjistila jsem, že lehce špiním. To byl pro mě poslední signál a rozhodli jsme se jet na pohotovost.

V taxíku jsme nemluvili, nebylo to potřeba. Jela jsem s naprosto otevřenou hlavou a pokorně jsem se připravovala na jakýkoliv výsledek. Věděla jsem, že je brzo na to, aby se dalo případnému potratu nějak účinně zabránit a že věci nejsou v našich rukou. Odevzdala jsem to někam výš. V nemocnici mě vyšetřili do půl hodiny po příjezdu (doteď jsem za to vděčná a nepřijde mi to jako samozřejmost v neděli večer). Dítě bylo úplně v pořádku, ale u děložního hrdla jsem měla děložní hematom. Jedná se o krevní výron na sliznici, jsou různé teorie, jak vznikne, ale jistě se to neví. Může jít o hormonální pokles v těchto týdnech, kdy přebírá produkci hormonů od žlutého tělíska vyvíjející se placenta, předchozí poškození sliznice, styk, námaha… tak trochu věštění z koule. Hematom byl relativně malý, takže jsme ho léčili klidem na lůžku a tabletami s progesteronem. Progesteron zpevňuje děložní sliznici a pomáhá k udržení těhotenství.

podzimní západ slunce poblíž našeho bytu v Drážďanech

Následující týdny jsem převážně prospala, jako medvědice v zimě. Bylo jedno, jestli ležím nebo sedím, důležité bylo nestát u vaření, nic nezvedat, nechodit na dlouhé procházky a být opravdu v tělesném klidu. S psychickým klidem to bylo těžší. Potřebu zabavit se a získat sebedůvěru, že to prostě dáme mi popravdě dali seriály žlutých trabatů. 😉 Projeli jsme spolu Afriku, Ameriku i Asii, rozhodli se, že „svět patří těm, co se neposerou“ a já jsem zvládla 5 týdnů do konce prvního trimestru s nemizícím, ale zmenšujícím se hematomem. Vypadalo to, že už nám svítá.

S vědomím, že to nejkritičtější období bychom měli mít za sebou, koukali jsme se rozesmátě na ultrazvuku na naše miminko. Paličaté a s neochotou naslouchat autoritám, stejně jako jeho rodiče, schovávalo obličej a dělalo si z vyšetření šoufky. Následující telefonát a oznámení zvýšeného rizika Downova syndromu nás srazil. Hodně přicházely pocity, že už si z nás někdo dělá legraci a proč zrovna my. Střídali se s tím, že to není nic hrozného, jde jen o zvýšené riziko a i to je menší než jedno procento a že prostě víme, že bude v pořádku. Já jsem ještě řešila nejistotu toho, že kdyby miminko Downův syndrom mělo, nikdo mi dopředu neřekne za to znamená jen malé životní omezení, nebo velké komplikace a trápení kvůli vývojovým vadám orgánů.

Na vyšetření amniocentézou bychom museli čekat až do 16. týdne a počítat s rizikem potratu 1:100–200. Zvolili jsme proto radši metodu cffDNA (cell-free fetal DNA neboli volná DNA plodu). Do krve matky ke konci prvního trimestru prostupuje obrovské množství buněk dítěte, ze kterých se uvolňuje právě volná genetická informace dítěte a tu je možné otestovat. Test poskytují různé firmy, před pár lety stál mezi 15 a 20 tisíci a čekalo se tři týdny, než přijde výsledek z Hongkongu. Ale jako všechny vědecké metody, čím víc se používají, tím méně stojí a tak jsme za ní v roce 2017 zaplatili 300 euro. Málo to pořád není, ale zvolili jsme ji bez rozmýšlení. Spočívá v odběru dvou zkumavek krve, takže nemá naprosto žádné riziko pro dítě a matku. Následoval náročný týden čekaní na výsledky. Konečně zazvonil telefon s předběžným výsledkem, že vyloučili všechny vyšetřované syndromy a to Downův, Patauův a Edwardsův. Vyloučili i syndromy způsobené nadpočetnými nebo chybějícími chromozomy X a Y (ve výsledku to není přesně řečeno, ale předpokládám, že se jedná o Klinefelterův a Turnerův syndrom, syndrom Triple X a syndrom XYY). A jako krásný bonus dostanete zadarmo určené pohlaví dítěte 🙂 (o něco později než zbylé výsledky, v 15. týdnu).

Test volné fetální DNA je testem diagnostickým. Z mateřské krve se nejdříve oddělí volná DNA dítěte, ta se potom zpracovává metodou PCR a nakonec se hledaný genetický materiální fluorescenčně obarví (v mikroskopu vysloveně svítí na černém pozadí). Test volné fetální DNA je výrazně přesnější než screeningové metody. V mém testu od firmy Harmony vyšly genetické syndromy jako negativní, resp. s pravděpodobností menší než 1:10 000. Zároveň má test udávaný nulový falešně pozitivní výsledek. (Já osobně bych si nejspíš pozitivní výsledek ještě nechala i tak ověřit nějakou jinou diagnostickou metodou).

Konečně to přišlo. Konečně nám vysvitlo sluníčko. 🙂 Hematom na sliznici mi sice zůstal po zbytek těhotenství, takže jsem byla na neschopence, dodržovala jsem fyzický klid a brala progesteron do 18. týdne, časem ale přestal dítě ohrožovat, protože ho překryly plodové obaly přirostlé ke sliznici dělohy.

Pro mě, zvyklou na rychlé tempo nemocnice prokládané akčními potápěčskými dovolenými nebo jinou dovolenou v přírodě, byla celá tahle zkušenost nejdřív šok. Pak mě to donutilo si zase přerovnat priority a naučit se o něco víc věřit svému tělu, svému dítěti a nám dvěma. Ohromně náročné to bylo i pro mého muže. Tenhle stres u partnera je často opomíjený a je opravdu dobré si uvědomit, že jste v tom oba a máte oba nárok se nějak cítit. Pomáhá spolu mluvit a pomáhá nenutit se mluvit, když to nejde. Být tu pro sebe navzájem i každý sám. Můj muž později přiznal, že měl někde pod tím vším celou dobu pevný, neochvějný pocit, že je všechno v pořádku. A bylo.

na pevnosti Köngistein krátce po dobrém výsledku genetického testování

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *