Prvotrimestrální Screening v těhotenství – vše, co jste chtěli vědět, a báli jste se zeptat.

Ráda bych začala článkem o prvním větším vyšetření, na které v těhotenství narazíte. Velmi krátce po tom, co jsem radostně počurala modrobílou tyčinku a vyskočilo na mě plusko, jsem se objednala na prohlídku ke gynekologovi. U dnešních domácích těhotenských testů prakticky neexistují falešně pozitivní výsledky, chtěla jsem mít ale jistotu, že se nejedná o těhotenství mimoděložní (vyskytuje se v 1–2 % těhotenství) a že je přítomná akce srdeční – že se dítěti v pořádku vyvinulo srdce a může vesele pokračovat ve svém růstu. Při prohlídce bylo vše v pořádku, byla jsem pozvaná na další kontrolu a protože jsem chodila na gynekologii v Německu, dostala jsem pouze nabídku nechat si udělat prvotrimestrální kombinovaný screening s tím, že vzhledem k mému věku a žádnému výskytu genetických syndromů v rodině je pro mě v podstatě zbytečný. V ČR se přístup lékařů většinou mírně liší a považují tento screening za povinný. K tomu bych ráda řekla, že máte právo jakékoliv vyšetření odmítnout. O tom, co chcete, rozhodujete vy. Lékař předkládá možnosti, doporučení a může připojit svůj názor, ale rozhodnutí je na vás. Chápu a respektuju rozhodnutí nepodstupovat žádný screening. Jedna moje kamarádka například věděla, že by dítě chtěla donosit za všech okolností a proto viděla testování jako nadbytečné. Nutno dodat, že do něj byla svou gynekoložkou i tak tlačená.

Já sama jsem se rozhodla screening podstoupit. Jmenuje se prvotrimestrální, protože se dělá na konci prvního trimestru (12. týden) a kombinovaný, protože kombinuje výsledky z ultrazvuku s výsledky hladin hormonů v krvi a věkem matky. Určuje se při něm riziko výskytu jednoho ze tři vrozených genetických syndromů. Společné mají to, že v buňkách dítěte je vždy o 1 chromozom navíc, liší se tím, který. U Downova syndromu 21. chromozom, Edwardsova syndromu 18. a u Patauova syndromu 13. Kromě těchto vrozených syndromů se dá při tomto screeningu určit riziko růstové retardace plodu – jinými slovy riziko, že bude dítě malé oproti ostatním dětem narozeným v daném týdnu těhotenství. Poslední, co lze určit, je riziko onemocnění zvaného preeklampsie. Dostupnost těchto dalších vyšetření se také může lišit podle pracoviště, doporučuju se dopředu zeptat.

Při ultrazvukovém vyšetření se měří šíře šíjového projasnění – nahromaděné tekutiny v zátylku plodu. Tento údaj se potom kombinuje s vyšetřením z krve. Většinou lékař dítě prohlédne celé a má možnost odhalit některé větší vývojové vady orgánů. Velká výhoda také je, že kolem 12. týdne se ještě neprojevují genetické ani výživové vlivy a všechny plody víceméně přesně na den odpovídají svou velikostí svému stáří. Datum porodu, které vám určí při tomto vyšetření, je nepřesnější, které kdy dostanete, a mělo by být považováno za vaše konečné datum porodu. V žádném případě si nenechte datum porodu posunout podle odhadu velikosti dítěte při ultrazvuku ke konci těhotenství! S oblibou se to dělá v některých českých porodnicích a je to naprostý nesmysl. Je-li dítě ve třetím trimestru velké nebo malé, znamená to, že se projevily jejich individuální rozdíly v růstu, a nikoliv že je o nějaký ten týden starší nebo mladší. Také to může být odchylka měření velikosti, která je kolem termínu porodu +- půl kila.

Ultrazvuku ve 12. týdnu buď předchází (ČR) nebo ho následuje (např. Německo) odběr hladin hormonů z krve. Odebírají se hladiny volného β-hCG, PAPP-A a např. PIGF. Není důležité které hormony to přesně jsou a trochu se to liší v závislosti na pracovišti. Důležité je, že se odebírají koncem 1. trimestru a kombinují s ultrazvukem. Odběr hormonů z krve po 16. týdnu se nazývá triple test a je v současnosti překonaný. Princip screeningu, ať v těhotenství, nebo třeba screeningu rakoviny prsu je ten, že metoda musí být tak citlivá, aby co nejjistěji zachytila všechny případy onemocnění. Volí se proto metody, které jsou extrémně citlivé a tím pádem sebou nesou i určité procento falešně pozitivních výsledků. U kombinovaného testu je citlivost asi 95 %  zachytí 95 % výskytu testovaných syndromů a falešně pozitivních zhruba 10 % výsledků. U triple testu je citlivost zhruba 70 % a falešně pozitivní až třetina, takže je  dnes víceméně k ničemu.

Ideální by bylo, kdyby test zachytil všechny nemocné a nevystrašil falešnou pozitivitou nikoho zdravého. To ale bohužel nejde – chceme-li chytit všechny ryby, potřebuje co největší síť. Tím pádem je ale přirozené, že nám v ní bohužel uvízne i pár delfínů (to jsou falešně pozitivní výsledky). Znamená to, že vám ve screeningu vyjde pozitivní výsledek, ale při dalším vyšetřování přesnějšími metodami se ukáže, že je vše v pořádku. Je to nepříjemné a stresující, když si člověk vytáhne toho černého Petra. A přesně to se stalo v prvotrimestrálním screeningu nám.

Odešli jsme z ultrazvukového vyšetření šťastní; z toho co na něm bylo vidět jsme byli daleko za nějakých statistickým rizikem, riziko všech 3 vyšetřovaných genetických syndromů (Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patuův syndrom) bylo menší než 1: 10 000. Následoval ale naprostý šok, když nám volali s konečnými výsledky zkombinovanými s výsledky hormonů z krve a mým věkem. Riziko Downova syndromu se zvýšilo na 1:124. Existují tři zóny výsledků. Výsledky nad 1:1000 jsou považovány za negativní, tzn. prakticky žádné riziko genetického syndromu. Výsledky pod 1:100 jsou považovány za pozitivní a je doporučena další diagnostika. My jsme se nacházeli v šedé zóně mezi tím.

Rozhodli jsme se téměř okamžitě pro další diagnostiku. Věděli jsme, že při takovémto výsledku nechceme riskovat invazivní genetické vyšetření – amniocentézu nebo odběr choriových klků, kdy se genetický materiál získává jehlou buď z plodové vody, nebo z placenty. Obě metody mají totiž riziko potratu 1:100–200. Naštěstí doba pokročila a existuje metoda, při které je možné udělat genetický test z krve matky, cffDNA (cell-free fetal DNA neboli volná DNA plodu). Bariéra mezi placentou a krví matky rozhodně není nepropustná. Ke konci prvního trimestru jí prostupuje obrovské množství buněk dítěte, ze kterých se uvolňuje do krve matky právě volná genetická informace dítěte a tu je možné geneticky otestovat. O tom, jak tahle metoda přesně funguje, a o týdnu, který bych nepřála nikomu zažít, pro vás chystám další článek.

čágo belo, šílenci!

Věděli jste, že…?

Těhotenský test z moči může mít falešně pozitivní výsledek. Testuje přítomnost těhotenského hormonu β-hCG, který je v moči i při některých typech rakoviny (choriokarcinom, embryonální karcinom). Vyskytují se u žen i u mužů, takže se jednou za čas objeví historka o muži, který odhalil rakovinu varlete díky tomu, že počůral těhotenský test a vyšel mu pozitivní. Prý z nudy. Tak ne, že se všichni budete dnes večer nudit…

Jedna odpověď na “Prvotrimestrální Screening v těhotenství – vše, co jste chtěli vědět, a báli jste se zeptat.”

  1. Diky za tenhle clanek. Jsem momentalne 22tyden ale ve 12 tydnu jsem mela pozitivni screening na Downuv syndrom 1:87.. vydesila jsem se silene a protoze mi jako jedina (!!) moznost overeni tvrzeni doktoru byl nabidnut odber choriovych klku, podstoupila jsem ho. Nikdo se me neobtezoval informovat o moznosti krevnich testu, coz dodnes povazuju za tristni. Nicmeme dikybohu vse dobre dopadlo. Ale dodnes si trochu vycitam, ze jsem na screening nesla vic informovana. A proto dekuju. Je potreba se o tom vic bavit.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *